Fırat Üniversitesi Hastanesi Genetik ana bilim dalı başkanı ve genetik hastalıklar değerlendirme merkezi başkanı Doç. Dr. Aşkın Şen, “Genetik değerlendirmelerin sağlığımıza ve hastalıklarımıza ışık tuttuğunu, sağlıklı gelecek nesiller için önem arz ettiğini” söyledi.
Doç. Dr. Şen, İnsanların sahip olduğu pek çok özelliğin insanların genleri tarafından belirlendiğini, Genlerin ebeveynlerden çocuklara aktarılan maddeler olduğunu, Genetiğin (ırsi) dediğimiz özelliklerin belirlenmesinde rol oynadığını, Herhangi bir gende bozukluk (mutasyon) olduğunda, hastalık veya bazı anormal özelliklerin ortaya çıkabildiğinin altını çizdi.
“PEK ÇOK HASTALIĞIN KESİN TANISININ TIBBİ GENETİK DEĞERLENDİRMELERİ VE GENETİK TESTLER İLE KONULABİLİR”
Şen, Bir uzmanlık alanı olarak Tıbbi Genetiğin, insanların genlerinin ve daha genel olarak insan genomunun, hem normal özelliklere hem de anormal özelliklere olan etkisinin araştırılması ile ilgilendiğini, Bu nedenle, Tıbbi Genetiğin tıbbın tüm branşları ile yakından ilgilendiğini hemen hemen pek çok hastalığın veya anormal özelliğin temelinde, insan genomunun etkisi veya katkısının doğrudan veya dolaylı olarak bulunduğunu, Tüm branşlardan hasta kabul ettiklerini bunun Yanı sıra günümüzde artık pek çok hastalığın kesin tanısının Tıbbi Genetik değerlendirmeleri ve genetik testler ile konulabildiği vurguladı.
Doç. Dr. Aşkın ŞEN, Bir hastaya tanı konulduktan sonra, genetik danışmanlık verdiklerini, bu sayede tüm aile veya sülalenin bilinçlendirildiğini, Aynı hastalığın sonraki kuşaklara aktarılmaması ve yaşayan bireylerin tanı, takip ve tedavisinin planlanması için kapsamlı bir danışmanlık hizmeti verildiğini söyledi.
ŞEN eğer, başta kendinizde olmak üzere, tanı konulamamış veya tanı konulmuş ama genetik açıdan test yapılması gereken veya tanı konulmuş ama sonraki kuşaklarda tekrar etmesini istemediğiniz bir bozukluk veya hastalık varsa, bir Tıbbi Genetik uzmanına muayene olunmasını tavsiye etti.
ŞEN, Bu hastalıklara veya sorunlara örnek vermek gerekirse:
- Kanser
- Zeka geriliği
- Kas hastalıkları
- Gelişim geriliği
- Yüzünde veya vücudunda acayip / anormal özellikler
- Özel gereksinim gerektirdiği düşünülen durumlar
- Kısırlık
- Tekrarlayan gebelik kaybı
- Ailede sık görülen hastalıklar
- Talasemi
- FEnilketonüri
- Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- Şeker Hastalığı (DM)
- Yürüyüş ve hareket bozuklukları
- Kalp ritm bozuklukları
- İç organ rahatsızlıkları
- İskelet sistemi problemleri
- Görme problemleri
- İşitme problemleri
- Cilt ve saç problemleri
- Diş problemleri
- Solunum problemleri
Doç. Dr. ŞEN Bu örneklerin bazılarının genel olarak tanımlanmış olup detaya girilmediğini bu örneklerin çoğaltılabileceğini söyledi. Doç. Dr. ŞEN, herhangi bir rahatsızlığınız veya anormal olduğunu düşündüğünüz bir özelliğiniz var ise, ilgili branş hekimine veya doğrudan Tıbbi Genetik uzmanına başvurulması tavsiyesinde bulundu.
