PKU hastaları et, süt, deniz ürünleri, yumurta, kuru yemiş ve baklagil gibi protein içerikli pek çok gıdayı tüketemiyor. Birçok aile hastalığın ismini bile bilmiyor ancak Türkiye'de PKU, yenidoğan tarama kapsamında yaklaşık 6 bin 500 kişide bir görülüyor ve 15-20 bin civarında fenilketonüri hastası olduğu tahmin ediliyor.

Peki PKU nasıl tedavi edilir? Hastalar neler yiyebilir? Bu soruları Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Dr Pelin Teke Kısa'ya sorduk. PKU'lu Diyetisyen Zelal Tandoğan da fenilketonüri hastalarının yaşadıkları zorlukları kendi deneyimlerinden yola çıkarak anlattı.

PKU ne demek? PKU hastalığı nedir?

PKU yani fenilketonüri genetik bir hastalık. Anne ve babadan gelen genler ile bebeğe geçer. Bu hastalıkta; doğuştan fenilalanin metabolizmasında bozukluk mevcuttur. Fenilketonüri hastası olan bir kişi et, süt yumurta ve benzeri protein içeren yiyecekler tükettiğinde fenilalanin aminoasidi; tirozin aminoasidine dönüşemez, kanda birikir ve özellikle beyinde ciddi hasara yol açar. Fenilketonüri hastalığı bulaşıcı değildir; gözümüzün rengi, kan grubumuz gibi irsidir. Bu hastalık sonradan oluşmaz ya da sonradan iyileşmez.

Öncelikle yenidoğan topuk taramasında fenilketonüri şüphesi olduğunda, bir an önce metabolizma bölümüne başvurulması gerekiyor. Tanı kesinleştikten sonra doktorunuzun ve diyetisyenin önerilerine mutlaka uyunuz. Unutmayalım ki bir fenilketonüri çocuğun geleceği hepimizin ellerinde.

Belirtileri neler ve tanı nasıl konuluyor?

Erken tanı konulmayan ve tedavi başlanmayan hastalarda zamanla beyin etkilenir. Fenilketonüri bir yenidoğan hastasının başlangıçta herhangi bir şikâyeti yoktur. Tedavi hemen başlanmaz ise birkaç ay içinde fenilketonüri belirtileri başlar.

Vücutta çok fazla bulunan fenilalanin toksinleri nefes, ter ve idrarda küf kokusu benzeri bir koku yayabilir.
Nöbet, gelişim geriliği gibi sinir sistemi bulguları,
Deri döküntüleri (egzama),
Açık ten ve mavi gözler (fenilalanin saç ve cilde renk veren melanin pigmentine dönüşemez),
Baş çevresinin küçük olması,
Hiperaktivite, otizm benzeri, agresif davranışlar,
Zekâ geriliği,
Gelişim geriliği,
Psikolojik bozukluklar...